Forschungen der Verlaufsvariabilität der Phenylketonurie werden von Dr. med. habil. Prof. (PL) Miroslaw Bik-Multanowski in Zusammenarbeit mit Universitätszentren in Polen (Krakau und Warschau) sowie zehn klinischen Zentren der Polnischen Gesellschaft für Phenylketonurie durchgeführt. Die Phenylketonurie ist die häufigste angeborene Stoffwechselstörung und ein klassisches Beispiel für eine behandelbare genetische Erkrankung. Die Studien umfassen klinisches Follow-up sowie genetische, transkriptomische und proteomische Untersuchungen und sollen künftig zur Personalisierung der Phenylketonurie-Behandlung beitragen. In der letzten Studie wurde eine häufige (ca. 40% der Bevölkerung) strukturelle Variante des Gens SLC7A5 (LAT1) untersucht. Die Studie zeigte, dass Patienten mit Phenylketonurie, die Träger dieser Variante sind, zwar häufiger übergewichtig sind, jedoch eine deutlich bessere intellektuelle Entwicklung aufweisen. Diese Patienten zeigten zudem eine entsprechend erhöhte Menge an LAT1-Protein sowie eine verminderte Expression von Proteasom-Genen und des FOXO-Signalwegs. Wir schlagen vor, den Trägerschaftsstatus dieser Variante bei der Nachsorge von Kindern mit Phenylketonurie zu berücksichtigen. Er könnte auch bei anderen LAT1-assoziierten Erkrankungen, einschließlich Krebs, von Bedeutung sein.

Bisherige Publikationen, die in Verbindung mit Phenylketonurie-Studien entstanden sind: Bik-Multanowski M - Search Results - PubMed