Klinisch-genetische Forschung bei Kindern und Jugendlichen mit schwerer und sehr schwerer Adipositas (Severe Early Onset Obesity, SEOO). Die genetischen Studien werden von Dr. med. habil. Prof. (PL) Miroslaw Bik-Multanowski in Zusammenarbeit mit einer polnisch-deutschen Forschungsgruppe durchgeführt. Diese besteht aus Vertretern polnischer Universitätskliniken für Kinderendokrinologie (Universitätszentren in Zabrze/Kattowitz, Krakau, Stettin und Rzeszow) sowie der Kliniken für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm und am Universitätsklinikum Tübingen.

Die Hauptursache für Adipositas ist eine verringerte körperliche Aktivität im Alltag in Kombination mit einer erhöhten Kalorienzufuhr, oft beeinflusst durch eine polygene Veranlagung. Bei einem Teil der Patienten ist Adipositas jedoch monogen bedingt. Diese Personen zeigen typischerweise Hyperphagie sowie eine schwere, früh einsetzende Adipositas (SEOO). Je nach Land, untersuchter Population, ethnischer Zugehörigkeit und Anzahl der analysierten Gene variiert die Prävalenz monogener Adipositas bei Personen mit SEOO zwischen 3 % und 10 %. Zudem wurden populationsspezifische Mutationen in Adipositas-assoziierten Genen identifiziert. Bislang wurden Mutationen in mehr als 50 Genen mit monogener Adipositas in Verbindung gebracht, und weitere Kandidaten werden weiterhin untersucht. In einigen Fällen stehen mutationsspezifische Therapien zur Verfügung. Geht man davon aus, dass etwa 3 % der Kinder an schwerer Adipositas leiden und 3 % dieser Fälle monogen bedingt sind, könnten in Deutschland schätzungsweise 12.000 bis 15.000 Kinder aufgrund einer Veränderung in einem einzelnen Gen an Adipositas erkrankt sein. Für einige dieser Patienten sind gezielte Therapien möglich, die über Lebensstiländerungen und Ernährungsumstellungen hinausgehen.

Ziel dieses Projekts ist es, bekannte sowie neue krankheitsverursachende Veränderungen in Adipositas-assoziierten Genen bei Kindern und Jugendlichen mit schwerer Adipositas zu identifizieren. Untersucht werden monogene und polygene Ursachen der Adipositas sowie deren pathogenetische Überschneidungen mit Ciliopathien, einer Gruppe erblicher Erkrankungen von wachsender klinischer Bedeutung. Bisher wurden über 500 Teilnehmende im Alter von 1 bis 18 Jahren rekrutiert, deren Diagnose anhand des BMI gestellt wurde. Es wurden detaillierte Anamnesen erhoben, darunter die Dauer der Adipositas sowie das Vorliegen von Adipositas und damit verbundenen Komplikationen in der Familie. Alle Teilnehmenden unterzogen sich einer genetischen Analyse mittels Next-Generation-Sequenzierung (Exomsequenzierung). Die Studie kann zur Entwicklung neuer klinisch-diagnostischer Verfahren in der Kinderendokrinologie und Humangenetik beitragen.

Bisherige Publikationen, die in Verbindung mit dem Projekt SEOO entstanden sind: Bik-Multanowski M - Search Results - PubMed