Die Larynxspalte ist eine seltene angeborene Fehlbildung im Bereich des Kehlkopfes. Dabei besteht eine unvollständige Trennung zwischen Luft- und Speiseweg, also zwischen Kehlkopf bzw. Luftröhre und Speiseröhre. Dadurch können Nahrung, Flüssigkeit und Speichel in die Atemwege gelangen, was wiederholt zu Husten, Verschlucken und Atemwegsinfektionen führen kann.

Die Trachealspalte ist ebenfalls eine sehr seltene angeborene Fehlbildung und oft eine ausgeprägtere Form der Larynxspalte. Hierbei besteht eine unvollständige Trennung zwischen Luft- und Speiseröhre. Die Symptome und Therapie sind bei beiden Erkrankungen ähnlich.

Symptome

• Die Beschwerden hängen vom Ausmaß der Spalte ab.
• Häufige Symptome sind:
• häufiges Verschlucken beim Trinken oder Essen
• Husten oder Würgen während der Nahrungsaufnahme
• wiederkehrende Atemwegsinfektionen
• chronischer Husten
• Heiserkeit oder auffällige Stimme
• Stridor (pfeifendes Atemgeräusch)
• Atemnot
• Trinkschwäche bei Säuglingen
• Gedeihstörung oder mangelnde Gewichtszunahme

Die Symptome können bereits direkt nach der Geburt oder erst später auffallen.

Ursache

Die Larynxspalte ist eine angeborene Fehlbildung, die während der frühen embryonalen Entwicklung entsteht.

Dabei kommt es zu einer unvollständigen Trennung von Speise- und Atemwegen. Die genaue Ursache ist meist nicht bekannt. In einigen Fällen tritt die Larynxspalte zusammen mit anderen angeborenen Fehlbildungen oder genetischen Syndromen auf, zum Beispiel:

• Ösophagusatresie
• Tracheoösophageale Fistel
• VACTERL-Assoziation
• Opitz-Syndrom
• CHARGE-Syndrom

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch die Kombination verschiedener Untersuchungen:

• ausführliche Anamnese und körperliche Untersuchung
• Beobachtung des Trink- und Schluckverhaltens
• flexible Endoskopie der oberen Atemwege
• direkte Laryngoskopie und Bronchoskopie in Narkose (wichtigste Untersuchung)
• Schluckdiagnostik, z. B. Videofluoroskopie
• gegebenenfalls FEES (fiberendoskopische Evaluation des Schluckens)
• Untersuchung auf begleitende Fehlbildungen

Die direkte endoskopische Untersuchung ist entscheidend zur sicheren Diagnosestellung und zur Einteilung des Schweregrades.

Therapie

Die Behandlung richtet sich nach Größe der Spalte und den Beschwerden des Kindes.

Mögliche Therapien sind:

• Anpassung der Ernährung (z. B. angedickte Nahrung)
• spezielle Trinktechniken
• Schlucktherapie
• Behandlung von Reflux
• engmaschige Überwachung bei milden Formen
• operative Verschlussbehandlung bei ausgeprägteren Larynxspalten
• in schweren Fällen vorübergehend Ernährung über Sonde

Die Operation kann endoskopisch oder offen chirurgisch erfolgen, abhängig vom Typ der Larynxspalte.

Prognose

Die Prognose hängt vor allem vom Schweregrad der Fehlbildung und von begleitenden Erkrankungen ab.

• leichte Formen haben oft eine sehr gute Prognose
• nach erfolgreicher operativer Versorgung bessern sich die Beschwerden häufig deutlich
• schwere Formen benötigen oft eine längere Behandlung und engmaschige Nachsorge
• wiederkehrende Aspirationen müssen früh behandelt werden, um Lungenschäden zu vermeiden

Eine frühe Diagnose ist wichtig, um Komplikationen wie chronische Lungenprobleme und Gedeihstörungen zu verhindern.

Die spontane intestinale Perforation (SIP) ist eine seltene, aber ernsthafte Erkrankung bei Neugeborenen – besonders bei sehr kleinen Frühgeborenen.

Dabei entsteht plötzlich ein kleines Loch in der Darmwand, meist im Bereich des Dünndarms. Durch diese Öffnung können Luft und Darminhalt in den Bauchraum gelangen und dort zu einer schweren Entzündung führen.

Im Unterschied zur nekrotisierenden Enterokolitis (NEC) ist meist nur ein begrenzter Darmabschnitt betroffen und es liegt keine ausgedehnte Darmentzündung vor.

Die Erkrankung ist ein kinderchirurgischer Notfall und muss rasch behandelt werden.

Symptome

Die Beschwerden entwickeln sich oft plötzlich, häufig in den ersten Lebenstagen.

Typische Zeichen sind:

• plötzlich aufgeblähter Bauch
• gespannter Bauch
• Trinkschwäche
• Kreislaufprobleme
• Atemprobleme
• Blässe
• Temperaturinstabilität
• allgemeine Verschlechterung des Zustands

Ursachen

Die genaue Ursache ist nicht immer eindeutig.

Häufige Risikofaktoren sind:

• extreme Frühgeburtlichkeit
• sehr niedriges Geburtsgewicht
• unreife Darmwand
• Durchblutungsstörungen

Diagnose

Die Diagnose läuft wie folgt ab:

• Körperliche Untersuchung
• Röntgenaufnahme, bei der freie Luft im Bauchraum zu erkennen sein kann

Therapie

Die Behandlung muss schnell erfolgen. Zunächst liegt die Stabilisierung des Säuglings im Vordergrund. Im Verlauf kommt es zu einer Operation.

Operative Behandlung

• Verschluss oder Entfernung des betroffenen Darmabschnitts
• manchmal Anlage eines vorübergehenden Stomas

Prognose

Die Prognose ist insgesamt eine gute Erholung der Säuglinge. Da es sich meist um sehr kleine Frühgeborene handelt, ist jedoch oft eine längere intensivmedizinische Betreuung notwendig.

Regelmäßige Nachkontrollen bleiben wichtig.

Ein Mekoniumileus ist ein Darmverschluss (Ileus), meist im Bereich des terminalen Ileums, der durch besonders zähes, eingedicktes Mekonium verursacht wird.

Das Mekonium („Kindspech“) kann den Darm nicht normal passieren und verklebt das Darmlumen, wodurch es zu einer Obstruktion kommt.

Ein Mekoniumileus ist häufig mit einer zystischen Fibrose (Mukoviszidose) assoziiert.

Bei etwa 10–15 % der Patient:innen mit zystischer Fibrose tritt ein Mekoniumileus auf. Deshalb sollte immer eine Diagnostik zum Ausschluss einer zystischen Fibrose erfolgen.

Symptome

Typische Beschwerden beim Neugeborenen sind:

• ausbleibender Mekoniumabgang
• geblähtes Abdomen
• Erbrechen
• Zeichen eines Dünndarmileus

Bei unkompliziertem Mekoniumileus können die ersten 24 Stunden zunächst unauffällig verlaufen, bevor sich die Symptome entwickeln.

Ursachen

Häufigste Ursache ist die Zystische Fibrose (Mukoviszidose). Durch den CFTR-Defekt verändert sich die Konsistenz des Darminhalts:

• das Mekonium wird ungewöhnlich zäh
• es verklebt besonders im terminalen Ileum
• daraus entsteht ein mechanischer Darmverschluss

Weitere mögliche Ursachen bzw. Differenzialdiagnosen:

• Morbus Hirschsprung
• neuronale intestinale Dysplasie
• Darmstenosen oder Darmatresien
• Malrotation / Nonrotation
• Volvulus
• Pankreas anulare

Diagnose

Pränatal kann eine Sonografie ab der 18. Schwangerschaftswoche aufschlussreich sein. Teilweise zeigen sich dort bereits:

• Darmobstruktion
• Darmperforation
• Peritonitis
• Verwachsungen

Postnatal wird ein Röntgen-Abdomen im Hängen (ggf. mit Kontrastdarstellung) gemacht. Dabei sind Typische Befunde:

• geblähter Dünndarm
• Verengung im Ileum
• Mikrokolon
• Neuhauser-Zeichen („soap bubbles“)

Typisch ist, dass es oft keine Spiegelbildung gibt, da das Mekonium sehr klebrig ist.

Therapie

Bei unkompliziertem Mekoniumileus wird zunächst häufig eine nicht-operative Behandlung versucht. Dabei handelt es sich um einen Kontrastmitteleinlauf (meist mit wasserlöslichem Kontrastmittel), wodurch das zähe Mekonium verflüssigt und der Darmverschluss gelöst werden kann. Oft kann dadurch eine Operation vermieden werden.

Die Operative Therapie ist bei kompliziertem Mekoniumileus notwenig.

Mögliche Operationsverfahren sind:

• Eröffnung des Darms und Entfernung des Mekoniums
• Spülung des Darms
• Anlage eines vorübergehenden künstlichen Darmausgangs (Stoma)
• Resektion geschädigter Darmabschnitte bei Nekrose oder Perforation

Das genaue Verfahren hängt vom intraoperativen Befund ab.

Die Behandlung richtet sich nach Schweregrad und Komplikationen.

Prognose

Die Prognose hängt davon ab, ob:

• der Mekoniumileus unkompliziert ist
• bereits Komplikationen wie Perforation oder Peritonitis bestehen
• eine zugrunde liegende zystische Fibrose vorliegt

Bei frühzeitiger Diagnose und rascher Behandlung ist die Prognose meist gut.

Komplizierte Verläufe erfordern häufig eine operative Versorgung.

Die nekrotisierende Enterokolitis (NEC) ist eine schwere entzündliche Erkrankung des Darms, die vor allem Frühgeborene betrifft.

Dabei kommt es zu einer Schädigung der Darmwand. In schweren Fällen können Teile des Darms absterben (Nekrose) oder sogar ein Loch in der Darmwand entstehen (Perforation).

Die Erkrankung ist ein kinderchirurgischer und neonatologischer Notfall und muss schnell behandelt werden.

Symptome

Die Beschwerden entwickeln sich oft plötzlich und können sich rasch verschlechtern.

Typische Zeichen sind:

• aufgeblähter Bauch
• gespannter oder druckempfindlicher Bauch
• Trinkschwäche
• Erbrechen
• blutiger Stuhl
• Müdigkeit oder Teilnahmslosigkeit
• Atemprobleme
• Temperaturinstabilität
• Kreislaufprobleme
• Apnoen (Atempausen)

Bei Frühgeborenen können die ersten Zeichen manchmal sehr unspezifisch sein.

Ursachen

Die genaue Ursache ist meist eine Kombination aus mehreren Faktoren.

Wichtige Risikofaktoren sind:

• Frühgeburtlichkeit
• sehr niedriges Geburtsgewicht
• unreifer Darm
• gestörte Darmdurchblutung
• bakterielle Besiedlung des Darms
• künstliche Ernährung
• Infektionen

Muttermilch wirkt dagegen oft schützend.

Diagnose

Die Diagnose folgt wir folgt ab:

• Körperliche Untersuchung bei der auf den Bauchumpfang, Druckschmerz, Hautveränderungen und den Allgemeinzustand des Kindes geachtet wir
• Röntgenaufnahme des Bauches bei der typische Zeichen von Luft in der Darmwand, Luft in der Pfortader oder freie Luft im Bauch zu erkennen sein können

Therapie

Die Behandlung hängt davon ab, wie schwer die Erkrankung ist.

Konservative Behandlung

Bei frühen Stadien:

• sofortiger Nahrungsstopp
• Magensonde zur Entlastung
• Antibiotika
• Flüssigkeit und Ernährung über die Vene
• engmaschige Überwachung
• Kreislaufstabilisierung

Operative Behandlung

Eine Operation wird notwendig bei:

• Darmdurchbruch (Perforation)
• abgestorbenem Darm
• schwerer Verschlechterung trotz Therapie

Ziel ist:

• Entfernung abgestorbener Darmabschnitte
• ggf. Anlage eines vorübergehenden Stomas

Die Operation wird individuell an den Zustand des Kindes angepasst.

Prognose

Die Prognose hängt stark davon ab:

• wie früh die Erkrankung erkannt wird
• wie schwer der Darm betroffen ist
• wie unreif das Kind ist
• ob eine Operation notwendig wird

Leichte Formen können vollständig ausheilen.

Bei schweren Verläufen kann es zu:

• Darmverkürzung
• Verdauungsproblemen
• Wachstumsstörungen
• längerer intensivmedizinischer Behandlung

kommen.

Die Kolonatresie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Darms. Dabei ist ein Abschnitt des Dickdarms (Kolon) nicht richtig ausgebildet oder vollständig verschlossen. Dadurch kann der Darminhalt nicht normal weitertransportiert werden.

Die Erkrankung entsteht bereits während der Schwangerschaft und ist nicht durch das Verhalten der Eltern verursacht.

Da der Darmverschluss nach der Geburt schnell zu Beschwerden führt, ist meist eine frühzeitige operative Behandlung notwendig.

Symptome

Die Beschwerden zeigen sich meist schon kurz nach der Geburt:

• aufgeblähter Bauch
• Erbrechen (teilweise auch gallig)
• das Neugeborene trinkt schlecht
• fehlender oder nur sehr geringer Abgang von Mekonium („Kindspech“)
• Unruhe oder allgemeine Schwäche

Da der Darm nicht richtig durchgängig ist, kann sich Nahrung und Luft stauen.

Ursachen

Die genaue Ursache ist nicht immer sicher feststellbar.

Am häufigsten geht man davon aus, dass es während der Entwicklung im Mutterleib zu einer vorübergehenden Durchblutungsstörung eines Darmabschnitts kommt. Dadurch kann sich dieser Teil des Darms nicht normal entwickeln.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Symptomen und den folgenden Untersuchungen:

• Körperliche Untersuchung
• Bauchumfang
• Darmgeräusche
• Allgemeinzustand des Kindes
• Röntgen des Abdomen
• Kontrastmittelaufnahme

Therapie

Die Behandlung erfolgt operativ.

Das Ziel ist, den verschlossenen Darmabschnitt zu entfernen und die gesunden Darmenden wieder miteinander zu verbinden. Manchmal ist zunächst vorübergehend ein künstlicher Darmausgang (Stoma) notwendig, besonders wenn der Darm stark erweitert oder das Kind noch instabil ist. Dieser kann häufig später wieder zurückverlegt werden.

Prognose

Die Prognose ist in vielen Fällen gut, besonders wenn die Diagnose früh gestellt wird und keine weiteren schweren Begleiterkrankungen bestehen.

Nach erfolgreicher Operation können viele Kinder eine normale Darmfunktion entwickeln.

Die Rektumatresie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Enddarms. Dabei ist der letzte Abschnitt des Darms – das Rektum – nicht vollständig durchgängig. Obwohl der After äußerlich oft normal angelegt ist, besteht im Inneren eine Unterbrechung, sodass der Stuhl nicht normal ausgeschieden werden kann.

Da der Darmverschluss nach der Geburt schnell zu Beschwerden führt, ist eine frühzeitige kinderchirurgische Behandlung notwendig.

Symptome

Die Beschwerden fallen meist direkt nach der Geburt auf:

• fehlender Abgang von Mekonium („Kindspech“)
• aufgeblähter Bauch
• Erbrechen, teilweise auch gallig
• Trinkschwäche
• Unruhe
• Schwierigkeiten beim Einführen eines Thermometers oder Katheters über den After

Da der Darm nicht vollständig offen ist, stauen sich Luft und Darminhalt zurück.

Ursachen

Die genaue Ursache ist nicht vollständig geklärt.

Man geht davon aus, dass es während der Entwicklung des Enddarms im Mutterleib zu einer Fehlbildung oder einer Durchblutungsstörung kommt.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus klinischen Symptomen und Diagnostischen Mittel. Die Diagnose läuft wie folgt ab:

• Röntgenuntersuchung um die Unterbrechung festzustellen
• Ultraschall

Therapie

Die Behandlung erfolgt operativ.

Häufig wird zuerst ein künstlicher Darmausgang (Stoma) angelegt. Dadurch wird der Darm entlastet und das Kind kann sich stabilisieren.

Operation

In einer zweiten Operation wird die normale Verbindung zwischen Darm und After wiederhergestellt. Je nach Form der Fehlbildung kommen unterschiedliche Operationsverfahren infrage. Nach erfolgreicher Rekonstruktion kann das Stoma meist wieder zurückverlegt werden.

Prognose

Die Prognose ist häufig gut, besonders wenn keine schweren Begleitfehlbildungen bestehen. Viele Kinder können nach erfolgreicher Behandlung eine gute Darmfunktion entwickeln. Manchmal sind jedoch längerfristige Kontrollen notwendig, zum Beispiel wegen:

• Verstopfung
• Stuhlentleerungsstörungen
• Unterstützung beim Toilettentraining

Die Nachsorge spielt deshalb eine wichtige Rolle.