Die Fehlbildung entsteht während der frühen Schwangerschaft, wenn sich Speise- und Luftröhre nicht korrekt voneinander trennen.

Symptome:

Die Erkrankung zeigt sich meist unmittelbar nach der Geburt:

• Schaumiger Speichel vor Mund und Nase
• Husten, Würgen, Atemnot beim Versuch zu trinken
• Zyanose (bläuliche Haut durch Sauerstoffmangel)
• Eine Magensonde lässt sich nicht tief einführen – sie stößt auf Widerstand
• Auf Röntgenaufnahmen ist die aufgestaute Sonde im oberen Speiseröhrenanteil sichtbar

Ursachen:

Die genaue Ursache ist nicht vollständig bekannt. Vermutlich spielen Störungen in der frühen Organentwicklung eine Rolle.

Häufig tritt die Fehlbildung zusammen mit anderen angeborenen Erkrankungen auf, z. B.:

• Herzfehler
• Fehlbildungen der Nieren oder Wirbelsäule
• Teil des sogenannten VACTERL-Syndroms (Veränderungen an Wirbelsäule, Anus, Herz, Luftröhre, Speiseröhre, Nieren, Gliedmaßen)

Ursachen

• Funktionsstörung des unteren Ösophagussphinkters (häufigste Ursache) und der Geometrie der Anti-Refluxmechanismen.
  
• Erhöhter Druck im Bauchraum, z. B. durch Übergewicht oder Schwangerschaft
  
• Angeborene anatomische Besonderheiten (z. B. Zwerchfellhernie, Ösophagusatresie)
  
• Bestimmte Medikamente oder Erkrankungen wie Sklerodermie
  

Bei Säuglingen ist ein gewisser Rückfluss zunächst normal, da der Schließmuskel noch nicht vollständig ausgereift ist.

Symptome

• Sodbrennen oder brennender Schmerz hinter dem Brustbein
  
• Saures Aufstoßen, häufig nach dem Essen oder im Liegen
  
• Hustenreiz, Heiserkeit, Schluckbeschwerden
  
• Bei Säuglingen: häufiges Spucken, Schreien nach den Mahlzeiten, Gedeihstörung
  

Dadurch staut sich die Nahrung in der Speiseröhre – das kann zu Schluckbeschwerden, Erbrechen und Gewichtsverlust führen.

Ursachen

In den meisten Fällen bleibt die genaue Ursache unbekannt (primäre Achalasie). Vermutet wird eine Störung der Nerven im Bereich der Speiseröhre durch autoimmune oder infektiöse Prozesse.

Es gibt auch andere Erkrankungen, die wie eine Achalasie auffallen können, beispielsweise

• Tumoren an der Speiseröhre (Kardiakarzinom)
  
• Chagas-Krankheit (eine in Südamerika vorkommende Infektionserkrankung)
  

Symptome

• Schluckbeschwerden (Dysphagie) – sowohl bei fester als auch bei flüssiger Nahrung
  
• Völlegefühl oder Druck im Brustkorb
  
• Wiederhochfließen von unverdauter Nahrung (Regurgitation)
  
• Nächtliches Husten oder Atembeschwerden, wenn Nahrung in die Atemwege gelangt
  
• Gewichtsverlust und Mangelernährung bei fortgeschrittener Erkrankung
  

Der Muskel am Magenausgang verdickt sich so stark, dass die Nahrung nicht mehr problemlos in den Dünndarm weitergeleitet werden kann. Dadurch kommt es zu schwallartigem Erbrechen und Gewichtsverlust.

Ursachen

Die genaue Ursache ist nicht vollständig bekannt. Vermutlich spielen genetische Faktoren und eine verzögerte Reifung der Nervenversorgung im Magen-Darm-Trakt eine Rolle.

Ein erhöhtes Risiko besteht:

• bei männlichen Säuglingen (v. a. Erstgeborene)
  
• wenn Familienangehörige bereits betroffen waren
  
• in manchen Fällen nach der Gabe bestimmter Medikamente (z. B. Makrolid-Antibiotika in den ersten Lebenswochen)
  

Symptome

• Schwallartiges, nicht galliges Erbrechen kurz nach dem Trinken oder Essen
  
• Das Erbrochene riecht sauer, milchig
  
• Starker Hunger trotz Erbrechen – die Kinder wollen häufig sofort wieder trinken
  
• Gewichtsverlust, Dehydratation und Gedeihstörung
  
• Typisch: „Greisenhafte Fazies“ (angespanntes, eingefallenes Gesicht durch Flüssigkeitsmangel)
  
• Bei manchen Säuglingen kann man im rechten Oberbauch eine olivenförmige Verdickung tasten (den vergrößerten Muskel)
  

Die Diagnose folgt wie folgt ab:

•  Klinischer Verdacht aufgrund der typischen Symptome
• Röntgenaufnahme mit liegender Sonde zeigt den blinden Endteil der Speiseröhre
• Weitere Untersuchungen (z. B. Herzultraschall, Nierenultraschall) zum Ausschluss zusätzlicher Fehlbildungen

Zur weiteren Abklärung können eingesetzt werden:

• Spiegelung der Speiseröhre (Gastroskopie)
  
• pH-Metrie zur Messung der Säurebelastung
  
• Röntgenuntersuchung mit Kontrastmittel, insbesondere bei Kindern
  

Die Behandlung erfolgt chirurgisch und sollte möglichst innerhalb der ersten Lebenstage durchgeführt werden.

Vor der Operation:

• Das Kind wird nüchtern gehalten
• Eine Sonde mit Sog (sog. Schlürfsonde) wird eingelegt, um Speichel abzusaugen und eine Aspirationspneumonie zu verhindern
• Der Oberkörper wird hochgelagert, um das Risiko von Verschlucken zu reduzieren
• Antibiotikaprophylaxe zum Schutz vor Infektionen

Operation:

• Falls eine Verbindung zur Luftröhre (Fistel) besteht, wird diese verschlossen
• Die beiden Enden der Speiseröhre werden durch eine End-zu-End-Naht miteinander verbunden
• In besonderen Fällen kann ein zweizeitiges Vorgehen notwendig sein (z. B. bei sehr kleinem Kind oder großer Lücke). Eventuell kann eine Verlängerungsoperation oder eine Interposition, also beispielsweise ein Magenhochzug nötig sein

Nach der Operation:

• Das Kind wird intensivmedizinisch überwacht
• Nach etwa 7 Tagen erfolgt eine Röntgenkontrolle der Naht
• Allmählicher Nahrungsaufbau, meist über eine Magensonde
• Eine lebenslange Nachsorge ist wichtig, da Schluckbeschwerden oder Reflux häufig bleiben können

Allgemeine Maßnahmen:

• Kleinere, fettarme Mahlzeiten
  
• Kein Essen kurz vor dem Schlafengehen
  
• Oberkörper beim Schlafen leicht erhöht lagern
  

Medikamentöse Therapie:

• Protonenpumpeninhibitoren (PPI) hemmen die Säureproduktion im Magen und sind die Standardtherapie
  
• Bei Bedarf können Antazida zur kurzfristigen Linderung eingesetzt werden
  

Operative Therapie:

Wenn Medikamente nicht ausreichend wirken oder eine anatomische Ursache besteht, kann eine Fundoplikatio durchgeführt werden. Dabei wird der obere Teil des Magens so vernäht, dass der Rückfluss verhindert wird.

An unserer Klinik für wir in der Regel eine Fundoplicatio nach Nissen durchgeführt; d.h. eine Manschette gebildet, die mit 360° den Magen umgreift. Der Eingriff wird in minmal- invasiver Technik durchgeführt.

Behandlungsoptionen:

• Ballondilatation: Der untere Speiseröhrenschließmuskel wird unter Röntgenkontrolle mit einem Ballon aufgedehnt
  
• Erfolgreich bei etwa 60 % der Patient:innen, gelegentlich sind Wiederholungen nötig
• Botulinumtoxin-Injektion: Kurzzeitige Linderung, v. a. bei älteren oder nicht operationsfähigen Patient:innen. Der Nachteil ist eine Vernarbung in diesem Bereich, der die spätere Operation schwieriger machen kann
  

Chirurgische Myotomie (nach Heller):

• Der Schließmuskel wird operativ (laparoskopisch oder endoskopisch) durchtrennt, sodass der Durchgang frei wird.
  
• Oft kombiniert mit einer Fundoplikatio, um einen Rückfluss von Magensäure zu verhindern.
  
• Wird bei uns meist robotisch durchgeführt.
  

Medikamentöse Therapie (z. B. Nifedipin) spielt nur eine unterstützende Rolle.

Danach erfolgt die operative Behandlung – die sogenannte Pylorotomie nach Weber-Ramstedt:

• Dabei wird der verdickte Muskel längs gespalten, sodass der Magenausgang wieder offen ist
  
• Der Eingriff erfolgt in der Regel minimal-invasiv (laparoskopisch)
  

Bereits wenige Stunden nach der Operation können die Kinder meist wieder trinken.

Die Überlebenschancen sind heute sehr gut.

Mögliche langfristige Folgen:

• Gastroösophagealer Reflux (Rückfluss von Magensäure, etwa 40 %)
• Verengung der Nahtstelle (30–40 %)
• Seltener Nahtleckagen oder Fistelrückbildung

Mit konsequenter Nachsorge können die meisten Kinder aber normal essen, wachsen und sich gut entwickeln.

Weitere Informationen finden Sie unter folgendem Link.

KEKS ist eine Patientenorganisation für Speiseröhrenerkrankungen. Sowohl für Kinder als auch für Erwachsene.

Bei Säuglingen bessern sich die Beschwerden oft von selbst im Laufe des ersten Lebensjahres.

Unbehandelt kann die chronische Reizung der Speiseröhre jedoch zu Entzündungen, Narben oder Schleimhautveränderungen (Barrett-Ösophagus) führen.

Mit der richtigen Therapie lassen sich die Beschwerden deutlich lindern, und die Lebensqualität verbessert sich nachhaltig.

Eine regelmäßige Nachsorge ist wichtig, um Spätfolgen wie Reflux oder Schleimhautveränderungen frühzeitig zu erkennen.

Nach der Operation erholen sich die Kinder rasch, können normal trinken und nehmen wieder an Gewicht zu. 

Komplikationen sind sehr selten, die Sterblichkeit liegt unter 0,4 %. Langfristige Probleme bleiben in der Regel nicht zurück.