Ophthalmogenetik und Gentherapie, Elektrophysiologie
Kinderambulanz für hereditäre Augenerkrankungen
Erbliche Netzhautdystrophien zeigen bereits im Kindesalter Symptome. Diese sind häufig nur diskret, vielfältig und schwierig zu objektivieren. Gerade für den Therapieerfolg gegenwärtiger und zukünftiger gentherapeutischer Ansätze ist es entscheidend, diese Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. In enger Kooperation mit dem Institut für Humangenetik, dem Dr. v. Hauner'schen Kinderspital und dem iSPZ wird auch besonderes Augenmerk auf die interdisziplinäre Behandlung syndromaler Verlaufsformen gelegt.
Diagnostik hereditärer Augenerkrankungen:
- Ganzfeld-ERG, mf-ERG, Muster-ERG, EOG, VECP, FVECP
- Multimodale Bildgebung
- Molekulargenetik
- Mikroperimetrie
- Arden-Colour-Contrast Test, Anomaloskop, Farnsworth Munsell Test
Versorgungsangebot:
Genetische Beratung und Diagnostik in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der LMU
Gen-Ersatz-Behandlung
Cystinose-Sprechstunde
Interdisziplinäre Betreuung syndromaler Augenerkrankungen
Aktuelle Forschungsschwerpunkte:
Genkartierung und Mutationsanalyse bei retinalen Dystrophien
Natürliche Verlaufsbeobachtung CNGB1-assoziierter RP
Hereditäre Exsudative Vitreo-Retinale Dystrophien
Mitochondriale Augenerkrankungen in Kooperation mit dem Friedrich-Baur-Institut der LMU
Etablierung von Biomarkern für die Cystinose
Ärztinnen und Ärzte/Leitung:
MTA:
Fr. C. Will (Elektrophysiologie)
Sprechzeiten:
Montag
Mittwoch
Donnerstag
7:30 - 15:00 Uhr
7:30 - 15:00 Uhr
7:30 - 15:00 Uhr
Terminvereinbarung:
Fr. C. Will