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integriertes Sozialpädiatrisches Zentrum – iSPZ Hauner | Munich University Center for Children with Medical and Developmental Complexity – MUC Hauner
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                                                                        Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit seltenen neurogenetischen Erkrankungen

                                                                        • Seltene neurogenetische Erkrankungen sind eine Gruppe von häufig hochkomplexen Krankheitsbildern. Die meisten seltenen neurogenetischen Erkrankungen verlaufen chronisch und führen oft bereits im Kindesalter zu Symptomen. Die überwiegende Anzahl der seltenen neurologischen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt.

                                                                          Weitere Infos

                                                                          Die geringe Anzahl an Betroffenen mit einer bestimmten seltenen neurogenetischen Erkrankung und die überregionale Verteilung erschwert Diagnosefindung und gezielte Betreuung. Betroffene Eltern sind oft über Jahre auf Ursachensuche für die neurologischen Symptome ihres Kindes und häufig fühlen sich die Familien mit der Erkrankung alleine gelassen.

                                                                          In den letzten Jahren hat die molekulargenetische Abklärung durch die Einführung neuer Methoden einen zunehmenden Stellenwert in der Diagnostik pädiatrischer neurogenetischer Krankheitsbilder erlangt. Insbesondere die Einführung von genomweiten Sequenzierungen hat stark dazu beigetragen, dass Patienten mit seltenen Erkrankungen in zunehmender Zahl eine Diagnose erhalten.

                                                                          Allerdings wächst mit den zunehmenden Möglichkeiten molekulargenetischer Diagnostik die Anzahl irreführender oder verunsichernder Ergebnisse. Hochdurchsatzsequezierung erbringt häufig unklare Befunde. Entsprechend ist die Hochdurchsatzsequenzierung nicht als Ausschlussdiagnostik geeignet. Indikation und Ergebnisse müssen genau im klinischen Kontext diskutiert werden.

                                                                          Getrennt, aber nicht unabhängig von der Pathogenität identifizierter Varianten muss daher die Beurteilung erfolgen, ob solche als kausal für Symptome eines Patienten zu betrachten sind. Diese erfolgt einerseits auf der Basis der Pathogenität der Varianten und andererseits der Übereinstimmung der Symptome des Patienten mit den Diagnose-assoziierten Symptomen sowie der möglichen Differenzialdiagnosen.

                                                                          • Patienten mit dem Verdacht auf eine seltene neurogenetische Erkrankung
                                                                          • Auswärtige genetische Ergebnisse unklarer Signifikanz
                                                                          • Auswärtig gestellte sehr seltene genetische Diagnose

                                                                          • Klinische, und apparative Untersuchung und ggf. Indikationsstellung für genetische Diagnostik
                                                                          • Interdisziplinäre Neu-Bewertung vorab übermittelter genetischer Vorbefunde
                                                                          • Diskussion komplexer Patienten in Interdisziplinäre Fallkonferenzen (Universitäts-übergreifend)
                                                                          • Gezielte genetische Diagnostik
                                                                          • Genomweite Sequenzierung (WES/WGS) nach interdisziplinärer Indikationsstellung
                                                                          • Bei unklaren Befunden Einschluss in wissenschaftliche Projekte und Kooperationen weltweit
                                                                          • Nach Klärung der Diagnose Befundbesprechung und Entscheidung über die geeignete Weiterbetreuung

                                                                        • Leitung
                                                                          PD Dr. med. Katharina Vill
                                                                          Fachbereichsleitung Pädiatrische Neurogenomik, Fachärztin Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neuropädiatrie
                                                                             +49 (0)89 4400 55110
                                                                          E-Mail
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                                                                          Prof. Dr. med. Ingo Borggräfe
                                                                          Co-Direktor, Ärztliche Leitung Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche, Facharzt Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neuropädiatrie
                                                                          +49 (0)89 4400 56800 
                                                                          E-Mail
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                                                                          Freitag

                                                                          8:00 Uhr–12:00 Uhr

                                                                          ISPZ Campus Hauner

                                                                          Teilstandort Motorik- und Metabolik-Haus, Eingang H

                                                                          Lindwurmstr. 4
                                                                          80337 München
                                                                          +49 (0)89 4400 55110 +49 (0)89 4400 55111

                                                                          Damit wir uns auf Ihre erste Vorstellung in unserem SPZ so gut wie möglich vorbereiten können, bitten wir Sie, unseren Fragebogen auszufüllen und vorab per Post an uns zurückzusenden.

                                                                          Die Vorstellung im SPZ ist nur durch Überweisung eines Facharztes für Kinder- und Jugendmedizin, für Neurologie oder für Kinder- und Jugendpsychiatrie möglich. 

                                                                          Bitte bringen Sie zur Untersuchung einen entsprechenden Überweisungsschein mit.

                                                                        • Downloads

                                                                          • Fragebogen

                                                                        Integriertes Sozialpädiatrisches Zentrum – iSPZ Hauner

                                                                        LMU Zentrum für Entwicklung und komplex chronisch kranke Kinder im Dr. von Haunerschen Kinderspital

                                                                        Direktor: Prof. Dr. Florian Heinen

                                                                        Postanschrift: 

                                                                        Lindwurmstraße 4 

                                                                        80337 München

                                                                        +49 (0)89 4400 56800
                                                                        +49 (0)89 4400 56890
                                                                        • Impressum
                                                                        • Datenschutz

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                                                                        • Schwerpunkte
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                                                                            • Angelman Zentrum München
                                                                            • Complex Concussion
                                                                            • Entwicklungsneurologie
                                                                            • Pädiatrische Neurogenomik (PNG)
                                                                            • Epileptologie
                                                                            • Klinische Psychologie
                                                                            • Migräne und andere Kopfschmerzen
                                                                            • Motorik
                                                                            • Neuroimmunologie
                                                                            • Pediatric Stroke – Schlaganfall im Kindes- und Jugendalter
                                                                            • TESS: Risikokinder mit Toxinexposition in der Schwangerschaft: Alkohol (FASD), Drogen, Medikamente
                                                                          • Kinderkontinenzsprechstunde (KIKS)
                                                                          • Pädiatrische Diabetologie und Endokrinologie
                                                                          • Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
                                                                          • Pädiatrische Hämostaseologie und Hämophiliezentrum
                                                                          • Kindernephrologie
                                                                          • Kinderpneumologie
                                                                          • Kinder- und Jugendrheumatologie
                                                                          • Stoffwechselerkrankungen und Neurometabolik
                                                                          • Lipidsprechstunde
                                                                        • Patientenportal
                                                                          • Sprechstundenübersicht
                                                                          • Therapien
                                                                          • Soziale Beratung
                                                                          • Eltern- und Selbsthilfegruppen
                                                                          • Weitere Infos und Lesestoff
                                                                        • Fach- und Arztinfos
                                                                          • Projekte
                                                                            • Concussion Clinic
                                                                            • FASD
                                                                            • Pediatric Stroke
                                                                            • PROTECT Früherkennung
                                                                          • Boards
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