Ehlers Danlos Syndrome und Hypermobilitätsspektrumstörungen

Interdisziplinäre Betreuung bei Störungen aus dem Bereich der Bindegewebserkrankungen und Hypermobilitätssyndrome:

Ehlers Danlos Syndrome

Unter dem Begriff Ehlers-Danlos-Syndrome werden genetisch bedingte Bindegewebserkrankungen zusammengefasst, bei denen es zu einer Überdehnbarkeit der Haut, einer Überdehnbarkeit der Gelenke und einer Schädigung verschiedener Gewebe kommt. Das Krankheitsspektrum gehört zu den seltenen und komplexen Erkrankungen mit einer geschätzten Inzidenz von ca. 1 pro 5-10.000 Geburten. Die Ausprägung der Erkrankung kann von milden Verläufen bis zu lebensbedrohlichen Komplikationen reichen, zu denen unter anderem Gefäßrupturen, Rupturen des Darms und der Gebärmutter sowie Bauchwandbrüche gehören können. Häufig leiden die Patienten unter orthopädischen Beschwerden chronischen Schmerzen, Fußdeformitäten und Wirbelsäulenverkrümmungen. Gastrointestionale Symptome kommen gehäuft vor.

Ein Verdacht auf EDS besteht, wenn ein Patient mindestens zwei der folgenden Merkmale aufweist

Weiche, teils „teigige“, überdehnbare Haut
Generalisierte Überbeweglichkeit
Hypertrophe Narbenbildung
Gefäßaneurysmata/Dissektionen
Viszerale Ruptur/Prolaps (Darm, Uterus, Blase)
Hernien
Kongenitale oder progressive Skoliose
Kongenitale Hüftgelenksdysplasie
Marfanoider Habitus
Positive Familienanamnese für die o.g. Merkmale

Insbesondere im Kindesalter kann die Diagnose anhand der klinischen Symptomatik schwierig sein, da viele der o. g. Symptome erst im längerfristigen Verlauf auftreten können. Insbesondere schwierig ist daher die Abgrenzung zur "generalisierten symptomatischen Hypermobilität".

Hypermobilitätsspektrumstörungen

Von einer generalisierten Hypermobilität ist die Rede, wenn mehrere Gelenke überstreckbar sind. Die generalisierte Hypermobilität kommt in der Normalbevölkerung häufig vor, hat nicht unbedingt Krankheitswert und kann durch Sport trainiert werden. Im Verlauf der Zeit kann die Hypermobilität abnehmen oder ganz verschwinden. Die Hypermobilität bleibt häufig asymptomatisch, kann jedoch bei einigen Patienten zu orthopädischen Komplikationen führen. Auch gastrointestinale Beschwerden werden häufiger beobachtet. Eine generalisierte Hypermobilität kann auf eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung hinweisen. Bei einem Großteil der Patienten mit symptomatischer Hypermobilität wird jedoch keine solche Diagnose gestellt. Sind andere Ursachen ausgeschlossen, spricht man von einer Hypermobilitätsspektrumstörung.