Gentherapie bei Thalassämie und Sichelzellkrankheit
Hämoglobinopathien wie Thalassämien und die Sichelzellkrankheit sind genetische Erkrankungen, bei denen es zu einer Störung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobins) kommt. Es handelt sich um komplexe Erkrankungen mit sehr unterschiedlichem Verlauf und Ausprägung.
Exa-Cel (Casgevy ®) ist eine Gentherapie zur Behandlung der Sichelzellkrankheit und bestimmter Formen der Thalassämie.
Wie funktioniert die Gentherapie mit Exa-Cel?
Dem Patienten werden blutbildende Stammzellen entnommen.
Im Labor wird mithilfe einer Genschere (CRISPR/Cas9) ein bestimmter Gen-Abschnitt im Gen BCL11A gezielt verändert.
Dadurch wird die Produktion des sog. „Baby“- Hämoglobin (HbF) wieder aktiviert.
Normalerweise wird HbF nach der Geburt stark herunterreguliert – Casgevy hebt diese Blockade wieder auf.
Die genetisch veränderten Stammzellen werden dem Patienten zurückgegeben.
Diese Zellen können sich im Knochenmark ansiedeln und dauerhaft gesunde rote Blutkörperchen produzieren. Ziel ist eine langfristige Verbesserung oder sogar Heilung der Erkrankung.
Therapieziel:
Das Ergebnis ist eine deutliche Reduktion von Schmerzkrisen bei der Sichelzellkrankheit bzw. Wegfall regelmäßiger Bluttransfusionen bei Thalassämie.
Haben Sie weitere Fragen?
Gerne beraten wir Sie in unserer Sprechstunde zu Ihren Therapiemöglichkeiten. Anfragen zur Behandlung (Patienten und Zuweiser) richten Sie bitte an:
Dr. Laura Distelmaier
Die Sprechstunde wird am LMU Klinikum - Campus Innenstadt angeboten.
Onkologische Tagesklinik der Medizinischen Poliklinik III Raum E1.05 (1. OG - Ambulanz / interdisziplinäre Tagesklinik, Ambulanz)
Sie finden uns nun im Modulbau (Gebäudeteil M, Erdgeschoss) und müssen hierzu wie gewohnt den Haupteingang des neuen Innenstadtklinikums (Zugang Ziemssenstraße) nutzen. Von dort ist der Weg zur Tagesklinik ausgeschildert.
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